微百科:先天性疾病

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乙型血友病

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乙型血友病又称为因子Ⅸ缺乏症或血浆凝血活酶成分缺乏症,是Aggeller于1952年首先与血友病甲区别开的凝血障碍性疾病。甲型与乙型发病率比例约为5.4:1。凝血因子Ⅸ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷而致病,呈 X 连锁隐性遗传,发病率约为男性活婴的 1/30000 。 [详细]

相关词条: 肺栓塞 血友病 便血 出血性疾患 血友病甲

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  • 乙型血友病

    乙型血友病

    协作者: 532533239

    乙型血友病又称为因子Ⅸ缺乏症或血浆凝血活酶成分缺乏症,是Aggeller于1952年首先与血友病甲区别开的凝血障碍性疾病。甲型与乙型发病率比例约为5.4:1。凝血因子Ⅸ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷而致病,呈 X 连锁隐性遗传,发病率约为男性活婴的 1/30000 。 [详细]

  • 先天性弱视

    先天性弱视

    协作者: bitchTry

    先天性弱视就是弱视的发病原因不清楚的这类弱视统称为先天性弱视。可能在出生的过程中,新生儿有视网膜或视路出血,影响了视觉功能的正常发育,形成弱视。眼球震颤也可能是先天性弱视的一个原因。 [详细]

  • 先天性髋关节脱位

    本病简称CDH,又称发育性髋关节脱位或发育性髋关节发育不良(DDH)及髋发育不全,是较常见的先天性畸形,股骨头在关节囊内丧失其与髋臼的正常关系,以致在出生前及出生后不能正常发育。 [详细]

  • 心脏异位

    心脏异位

    协作者: TXTTYW

    心脏异位指心脏的位置部分或完全不在胸腔内,是一种罕见而严重的先天性心血管畸形。分为颈型、胸型、胸腹型,多与胸骨裂缺、膈肌缺损、腹壁缺损并存,有简单的或复杂的心内畸形。手术治疗的目的是使心脏回复到胸腔正常位置,同时纠治心血管畸形。因病变严重、复杂,纠治手术不易成功。 [详细]

  • 先天性直肠肛门发育畸形

    先天性直肠肛门发育畸形(anorectum development malformation inborn)多见,并且类型众多,直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500~5000,占消化道畸形的首位。男性多于女性,高位畸形在男性约占50%,女性占20%。各种瘘... [详细]

  • 血小板无力症

    血小板无力症1918年由Glanzmann首先报道本病,故本病又称“Glanzmann病(Glanzmann thrombasthenia,GT)”,是一种遗传性出血病。特点为血细胞对多种生理诱聚剂反应低下或缺如,由血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb) 和(或)Ⅲa(GPⅢa)质或量... [详细]

  • 漏斗胸

    漏斗胸

    协作者: gzdxh813

    漏斗胸是一种先天性疾病,有家族史。男性较女性多见,有报道男女之比为4:1。漏斗胸属渐进式病变,在出生时可能就已存在,但往往在几个月甚至几年后才愈来愈明显而被家长发现。漏斗胸的外型特征为前胸凹陷,肩膀前伸,略带驼背以及上腹突出。 [详细]

  • 先天性疾病

    先天性疾病

    协作者: zhany0805

    先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素,如农药、有机溶剂、 重金属等化学品,或过量暴露在各种射线下,或服用某些药物,或染上某些病菌,甚至一些习惯爱好,如桑拿(蒸汽浴)和饮食癖好,都可能引起胎儿先天异常,但不属于遗传疾病。 [详细]

  • 新生儿贫血

    新生儿贫血

    协作者: yure66666

    生后头2周静脉血红蛋白(Hb)低于130g/L (13g/dl),或毛细血管Hb [详细]

  • 天阉

    天阉

    协作者: Dawne

    天阉指男子性器官发育不全﹐无生殖能力。 天阉,亦称天宦、隐宫,意思是男子而先天性阴茎短小,甚至缺如;或是非男非女的阴阳人。 [详细]