微百科:先天性疾病

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脆性X染色体综合征

最新协作智愿者: aswecan000

脆性X染色体综合征(fragile X syndrome)是一种X连锁显性遗传病,由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。临床以智力低下、巨睾症、特殊面容、语言行为障碍为特征。主要为男性发病,女性可有异常表型。这种疾病只能对症治疗,无法对因治疗,更无法隔断其遗传性。 [详细]

相关词条: 染色体 怀孕 智力 唐氏综合征 染色体异常遗传病

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  • 脆性X染色体综合征

    脆性X染色体综合征(fragile X syndrome)是一种X连锁显性遗传病,由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。临床以智力低下、巨睾症、特殊面容、语言行为障碍为特征。主要为男性发病,女性可有异常表型。这种疾病只能对症治疗,无法对因治疗,更无法隔断其遗传性。 [详细]

  • 漏斗胸

    漏斗胸

    协作者: missloveyh

    漏斗胸(pectus excavatum,PE),是指胸骨、肋软骨及部分肋骨向背侧凹陷畸形,形成漏斗状的先天性疾病。绝大多数漏斗胸的胸骨从第2或第3肋软骨水平开始,向背侧到剑突上形成船样或漏斗样畸形,其常是家族性的疾病。漏斗胸可使心脏受压移位,肺因胸廓畸形而运动受限,影响患者心... [详细]

  • 尿道下裂

    尿道下裂

    协作者: ghkdsir

    尿道下裂是男性泌尿生殖系最常见的先天畸形,发病率为1/300。有人认为此病有隐性遗传,若夫妻生有一个患尿道下裂的孩子,则其它将出生的孩子可有10%的机率发生。正常情况下,当胚胎第7周后尿道皱壁自尿道近端逐渐向龟头端融合成一管形即尿道,这一过程有赖于胚胎性腺分泌的雄性激素,也取决... [详细]

  • 胆总管囊肿

    胆总管囊肿

    协作者: windfrost

    胆总管囊肿(choledochal cyst)又称胆总管囊性扩张,多属先天性发育畸形。Vater于1723年早就作过描述,至1852年Douglas才对此病的病理和症状作了详细报道,Swain于1894年报道过治疗成功的病例。 [详细]

  • 鸡胸病

    鸡胸病

    协作者: msr1993

    鸡胸病别称鸽胸病,胸骨向前隆起畸形,状如鸡、鸽子之胸脯故称之为鸡胸,是一种常见的胸廓畸形,发生率约400人有1个,小儿多见,男性多于女性,男:女为4:1。多发生于11~14岁发育之前,有些是短期间快速生长不均衡导致的,一般认为与漏斗胸畸形一样与遗传有关,有家族史者约20~25%... [详细]

  • 猫叫综合症

    猫叫综合症

    协作者: ToTP

    猫叫综合症,又称猫哭综合症(猫哭症)(法语:Cri du Chat Syndrome,意即“猫哭”或“猫叫”),此为症名之由来。指受此症影响的婴儿特别的、猫啼似的哭声。此症又称染色体5p缺损症、5p-综合症或Lejeune式症。猫哭综合症是一种由于第五号染色体缺损而引起的罕见基... [详细]

  • 成骨不全

    成骨不全

    协作者: gaoxixi117

    成骨不全症(英文:Osteogenesis imperfecta,OI),又称脆骨症,是一种先天性遗传疾病,出现在男女的比例上大约相同,这种疾病会造成第一型胶原纤维缺陷,使骨骼忍受外力冲击的能力较正常人差,即使是轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,因此这类的病患被称为“玻璃娃娃”或... [详细]

  • 马蹄内翻足

    先天性马蹄内翻足是常见的先天性足畸形。由足下垂、内翻、内收三个主要畸形综合而成。以后足马蹄、内翻、内旋,前足内收、内翻、高弓为主要表现的畸形疾病。男性发病较多,可为单侧发病,也可双侧。畸形明显,一出生就能发现,因此疏忽的病例较少见,多能及早治疗,效果也较好,但畸形也易复发,应定... [详细]

  • 先天性皮肤缺失

    先天性皮肤缺失,是国内外极其罕见的遗传病例,指婴儿一出生就缺失皮肤,血红色的肌肉暴露在外。 [详细]

  • 面具男孩[事件人物]

    面具男孩,2009年出生,先天面部横裂嘴裂患儿,来自湖南湘乡易喜连的儿子康康(化名),于2010年5月17日,因先天面部横裂就诊于163医院口腔颌面烧伤整形外科,嘴巴裂到两耳根部,看起来像是戴了一张面具。 [详细]