微百科:先天性疾病

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先天性髋关节脱位

最新协作智愿者: presto

先天性髋关节脱位是小儿比较常见的先天性畸形之一,以后脱位多见,出生时即存在,女多于男,约6:1,左侧比右侧多一倍,双侧者较少。主要由于髋臼、股骨头、关节囊、韧带和附近肌肉先天性发育不良或异常,导致关节松弛,半脱位或脱位,此外,胎儿在子宫内位置不正常,髋关节过度屈曲,也易致本病,另外遗传因素也较明显。 [详细]

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  • 先天性髋关节脱位

    先天性髋关节脱位是小儿比较常见的先天性畸形之一,以后脱位多见,出生时即存在,女多于男,约6:1,左侧比右侧多一倍,双侧者较少。主要由于髋臼、股骨头、关节囊、韧带和附近肌肉先天性发育不良或异常,导致关节松弛,半脱位或脱位,此外,胎儿在子宫内位置不正常,髋关节过度屈曲,也易致本病,... [详细]

  • 鸡胸病

    鸡胸病

    协作者: msr1993

    鸡胸病别称鸽胸病,胸骨向前隆起畸形,状如鸡、鸽子之胸脯故称之为鸡胸,是一种常见的胸廓畸形,发生率约400人有1个,小儿多见,男性多于女性,男:女为4:1。多发生于11~14岁发育之前,有些是短期间快速生长不均衡导致的,一般认为与漏斗胸畸形一样与遗传有关,有家族史者约20~25%... [详细]

  • 猫叫综合症

    猫叫综合症

    协作者: ToTP

    猫叫综合症,又称猫哭综合症(猫哭症)(法语:Cri du Chat Syndrome,意即“猫哭”或“猫叫”),此为症名之由来。指受此症影响的婴儿特别的、猫啼似的哭声。此症又称染色体5p缺损症、5p-综合症或Lejeune式症。猫哭综合症是一种由于第五号染色体缺损而引起的罕见基... [详细]

  • 脆性X染色体综合征

    脆性X染色体综合征(fragile X syndrome)是一种X连锁显性遗传病,由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。临床以智力低下、巨睾症、特殊面容、语言行为障碍为特征。主要为男性发病,女性可有异常表型。这种疾病只能对症治疗,无法对因治疗,更无法隔断其遗传性。 [详细]

  • 乙型血友病

    乙型血友病

    协作者: qq333323

    乙型血友病是血友病的一种,指血浆中缺乏凝血因子Ⅸ,导致患者血管破裂后血液不容易凝结,出血难止。目前医疗手段还不能根治,只能缓解症状。乙型血友病为隔代遗传疾病,女性一般不发病,后代中男性有50%的概率发病,女性有50%的概率携带致病基因。2011年11月18日,媒体报道中国多地乙... [详细]

  • 先天性直肠肛门发育畸形

    先天性直肠肛门发育畸形(anorectum development malformation inborn)多见,并且类型众多,直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500~5000,占消化道畸形的首位。男性多于女性,高位畸形在男性约占50%,女性占20%。各种瘘... [详细]

  • 漏斗胸

    漏斗胸

    协作者: missloveyh

    漏斗胸(pectus excavatum,PE),是指胸骨、肋软骨及部分肋骨向背侧凹陷畸形,形成漏斗状的先天性疾病。绝大多数漏斗胸的胸骨从第2或第3肋软骨水平开始,向背侧到剑突上形成船样或漏斗样畸形,其常是家族性的疾病。漏斗胸可使心脏受压移位,肺因胸廓畸形而运动受限,影响患者心... [详细]

  • 神经纤维瘤病

    神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)是一种良性的周围神经疾病,属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官,如神经系统、眼和皮肤等,是常见的神经皮肤综合征之一。 [详细]

  • 面具男孩[事件人物]

    面具男孩,2009年出生,先天面部横裂嘴裂患儿,来自湖南湘乡易喜连的儿子康康(化名),于2010年5月17日,因先天面部横裂就诊于163医院口腔颌面烧伤整形外科,嘴巴裂到两耳根部,看起来像是戴了一张面具。 [详细]

  • 先天性二尖瓣闭锁

    多数病人合并有主动脉瓣闭锁或发育不良。 绝大多数患者合并主动脉瓣闭锁或发育不良,主动脉细小。 3.C型者:患者主动脉瓣正常,左室发育不良。 [详细]