罕见病

本分类共包含词条:0
本分类中词条共被编辑过:0
参与协作的用户数:0

2015国际罕见病日(中国)宣传月启动

2015国际罕见病日(中国)宣传月

罕见病发展中心(CORD)作为国际罕见病日中国区的推广伙伴,联合近50家各类合作伙伴在15个城市发起“改变从了解开始”国际罕见病日中国区宣传月活动,呼吁社会公众、政府部门关注罕见病以及罕见病群体面临的困境,号召各利益相关方加强合作,为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。 [详细]

国际罕见病日宣传片

罕见病

罕见病(Rare Disease),是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。我国尚无罕见病的官方定义,国际确认的罕见病有六七千种,约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中,约有80%是由于基因缺陷所导致的。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重,所以也被称为“孤儿病(orphan diseases)”,治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药(orphan drug)”。[详细]

罕·见的世界——罕见病家庭纪实摄影

“罕•见的世界”罕见病家庭纪实摄影展(Rare but Real: An Exhibition of People Living with Rare Disease)是罕见病发展中心(CORD)于2013年8月发起的倡导项目,罕见病群体长期以来被社会忽视,主办方期望通过影像的方式让社会公众更好地了解罕见病家庭的现状和面临的困境,以此呼吁政府、社会给予罕见病群体关注和支持。 罕见病发展中心(CORD)是国内唯一一家专注于整个罕见病领域的非营利性组织,已于2013年12月12日—19日在上海环球港举办首展,取得了巨大社会反响,影响人数达数百万。2014年2月28 日是今年的国际罕见病日,作为官方合作方,CORD在北京举办了第二场巡展。此外,摄影展还将去三大城市(广州、成都、西安)进行巡回展览,敬请关注! [详细]

中国罕见病网

独家权威合作机构

罕见病发展中心

罕见病发展中心成立于2013年6月,是一家专注于罕见病领域的非营利性组织。罕见病发展中心致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作,加强社会公众对罕见病的了解,提高患者的罕见病药物的可及性,推动罕见病相关政策出台,开展罕见病领域国际交流合作,促进中国罕见病事业发展。[详细]

中国罕见病网

中国罕见病网由罕见病发展中心主办,建设罕见病百科、罕见病患者信息登记系统和中国罕见病医疗地图三大核心数据库,为罕见病患者和家属、医学专业人士、政策制定者、生物和医药企业提供最丰富最全面的第一手罕见病信息资讯。[详细]

捐款方式

腾讯公益捐款二维码

中国罕见病网是一个专注罕见病领域的非营利性网站,由多方资助建成。网站旨在为每一位罕见病患者提供力所能及的药物、医疗、政策等相关方面的信息。网站 的日常维护与运营,需要您无私的奉献与资助!您的每一份资助,对我们的网站、以及整个罕见病领域都是意义非凡的![详细]

最新协作智愿者

小孩嗷嗷帅

小孩嗷嗷帅

创建词条:137

编辑词条:2300

昨夜雨

昨夜雨

创建词条:8

编辑词条:20

爬行者

爬行者

创建词条:297

编辑词条:2229

雨雪冰柔

雨雪冰柔

创建词条:3122

编辑词条:6551

最新词条 词条帮助 | 全部词条

  • 威廉氏综合症,发生率为低於两万分之一,常见特徵为出生时过轻、婴儿成长率低、轻度弱智、先天性心脏病、高血压及高血钙。

  • 家族性淀粉样多发性神经病变(familial amyloid polyneuropathy,FAP)是一种以细胞外特异性淀粉样物质聚集并累及周围神经和自主神经为特征的常染色体显性遗传性疾病,分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型FAP由转甲蛋白(transthyretin,TTR)基因突变引...

  • 视网膜母细胞瘤(retinoblastoma)是小儿最常见的眼内肿瘤,多见于婴幼儿,2/3在3岁以下,5岁以上者少于5%,此瘤不仅危害患儿视力,更威胁患儿生命。视网膜母细胞瘤虽然常发生坏死,却很少引起炎症。视网膜母细胞瘤(retinoblastoma)这是一种起源于胚胎视网...

  • 甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)是先天有机酸代谢异常中最常见的病种,是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称,于1967年首次被报道。甲基丙二酸尿症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病,表现...

  • 重症肌无力

    协作者: 田恬

    重症肌无力(MG)是一种神经肌肉接头间递质传递功能障碍的慢性病。上海交通大学转化医学研究院(021-60709699)已经明确,重症肌无力的发病是对突触后乙酰胆碱受体的自身免疫所致。重症肌无力是一种神经-肌肉接头(突触)间传递功能障碍的自身免疫性疾病。主要累及横纹肌的神经-...

  • 家族性高胆固醇血症(Familial hypercholeslerolemia,FH)又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症,也是脂质代谢疾病中最严重的一种,可导致各种危及生命的心血管疾...

  • 白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图...

  • 结节性硬化症

    协作者: 田恬

    结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。针对癫...

  • 莫旺氏综合征(Morvan's fibrillary chorea),是一种罕见疾病,特征是肌肉抽搐、疼痛、多汗、体重下降、周期性幻觉以及严重的睡眠缺失。截至2015年,此病病因不明,中医认为该病属于肝风内动,个别病例通过中西医结合治疗有好转。

  • X脆折症

    协作者: 鬼行家

    这种X染色体脆折症病人以往少被诊断出来,因此被忽略了许久。在实验诊断方面,早年主要藉染色体分析,1970年至1991年期间使用染色体测试(Chromosomal test)检测观察FRA(X)(q27.3)折断情况,来确立诊断X染色体脆折症 1 3 。到了1991年之后则有...

热门活动

小积分换大礼

小积分换大礼

时间:2014.1.1-6.30

互动百科注册用户,参与任务获得百科币可用于转盘抽奖,平板电脑等你转。[详细]

互动百科校园大使招募

互动百科校园大使招募

时间:2014.4.1-5.10

“校园行”校园活动开始啦!招募校园线下公益宣传执行和线上有奖任务编辑。[详细]