罕见病

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2015国际罕见病日(中国)宣传月启动

2015国际罕见病日(中国)宣传月

罕见病发展中心(CORD)作为国际罕见病日中国区的推广伙伴,联合近50家各类合作伙伴在15个城市发起“改变从了解开始”国际罕见病日中国区宣传月活动,呼吁社会公众、政府部门关注罕见病以及罕见病群体面临的困境,号召各利益相关方加强合作,为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。 [详细]

国际罕见病日宣传片

罕见病

罕见病(Rare Disease),是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。我国尚无罕见病的官方定义,国际确认的罕见病有六七千种,约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中,约有80%是由于基因缺陷所导致的。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重,所以也被称为“孤儿病(orphan diseases)”,治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药(orphan drug)”。[详细]

罕·见的世界——罕见病家庭纪实摄影

“罕•见的世界”罕见病家庭纪实摄影展(Rare but Real: An Exhibition of People Living with Rare Disease)是罕见病发展中心(CORD)于2013年8月发起的倡导项目,罕见病群体长期以来被社会忽视,主办方期望通过影像的方式让社会公众更好地了解罕见病家庭的现状和面临的困境,以此呼吁政府、社会给予罕见病群体关注和支持。 罕见病发展中心(CORD)是国内唯一一家专注于整个罕见病领域的非营利性组织,已于2013年12月12日—19日在上海环球港举办首展,取得了巨大社会反响,影响人数达数百万。2014年2月28 日是今年的国际罕见病日,作为官方合作方,CORD在北京举办了第二场巡展。此外,摄影展还将去三大城市(广州、成都、西安)进行巡回展览,敬请关注! [详细]

中国罕见病网

独家权威合作机构

罕见病发展中心

罕见病发展中心成立于2013年6月,是一家专注于罕见病领域的非营利性组织。罕见病发展中心致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作,加强社会公众对罕见病的了解,提高患者的罕见病药物的可及性,推动罕见病相关政策出台,开展罕见病领域国际交流合作,促进中国罕见病事业发展。[详细]

中国罕见病网

中国罕见病网由罕见病发展中心主办,建设罕见病百科、罕见病患者信息登记系统和中国罕见病医疗地图三大核心数据库,为罕见病患者和家属、医学专业人士、政策制定者、生物和医药企业提供最丰富最全面的第一手罕见病信息资讯。[详细]

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  • 脊髓性肌肉萎缩症(SpinalMuscularAtrophy)是最常见的致死性神经肌肉疾病之一,是由于脊髓前角细胞运动神经元变性,导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力,最终导致呼吸衰竭甚至死亡,居致死性常染色体遗传病第二位。属于常染色体隐性遗传病。发病率为1/6000~...

  • 白塞病

    协作者: 刘易L

    白塞病(Behcet’s disease,BD)是一种全身性、慢性、血管炎性疾病。临床上以口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害为突出表现,又称为口-眼-生殖器综合征(白塞综合征、贝赫切特综合征)。该病常累及神经系统、消化道、肺、肾以及附睾等器官,病情呈反复发作和缓解的交替过程。

  • 苯丙酮尿症 名词解释:PKU疾病 苯丙酮尿症(Phenylketonuria, 简称PKU)是先天代谢性疾病的一种,本症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致。

  • 色素失调症(incontinentia pigmenti)又称色素失禁症,Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑变病(melanosis coria degenerarativa),由常染色体显性遗传或伴性联显性遗传。是一种少见...

  • 纪帆是罹患罕见疾病布鲁顿氏低免疫球蛋白血症的孩子,因為家族中有其他孩子也罹患了同样的疾病,因此在发病初期妈妈就立即带去确诊,加上之后良好的照顾与跟医师的紧密配合,现在的纪帆如果不说,根本看不出来是罹患罕见疾病的孩子,所有生活都跟正常的孩子一样。布鲁顿氏低免疫球蛋白血症是一种...

  • 亚历山大症(Alexander disease)是一种缓慢恶化但致命的神经退行性疾病, 亚历山大症是一种非常罕见的疾病,起因于基因突变,主要影响婴幼儿和儿童,造成发育迟缓和身体特征的变化。

  • Crouzon氏综合征又称遗传性头颜面骨发育不全,为一种特殊类型的颅骨缝早闭。

  • 家族性高胆固醇血症(FH)又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症,也是脂质代谢疾病中最严重的一种,可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现,是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。

  • 肌小管肌病

    协作者: qq5486604

    肌小管肌病又称中央核性肌病(cencronuclear myopathy),AD、AR遗传或散发性病例都有,约半数累及面肌和眼外肌,有时位于中央的肌原纤维缺如而使纤维类似肌小管,因而称为肌小管肌病。

  • 一种类型的重复元件让他们困惑不已。在寻找新基因时,他们发现了从线粒体拷贝得来的DNA成分。这些线粒体遗传序列被称为线粒体假基因(Numts)。细胞核线粒体假基因(Numts)是线粒体DNA转移到核DNA中的片段,之前的研究显示其对系统发育、群体遗传和细胞核突变模式等研究有重...

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