罕见病

本分类共包含词条:0
本分类中词条共被编辑过:0
参与协作的用户数:0

2015国际罕见病日(中国)宣传月启动

2015国际罕见病日(中国)宣传月

罕见病发展中心(CORD)作为国际罕见病日中国区的推广伙伴,联合近50家各类合作伙伴在15个城市发起“改变从了解开始”国际罕见病日中国区宣传月活动,呼吁社会公众、政府部门关注罕见病以及罕见病群体面临的困境,号召各利益相关方加强合作,为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。 [详细]

国际罕见病日宣传片

罕见病

罕见病(Rare Disease),是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。我国尚无罕见病的官方定义,国际确认的罕见病有六七千种,约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中,约有80%是由于基因缺陷所导致的。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重,所以也被称为“孤儿病(orphan diseases)”,治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药(orphan drug)”。[详细]

罕·见的世界——罕见病家庭纪实摄影

“罕•见的世界”罕见病家庭纪实摄影展(Rare but Real: An Exhibition of People Living with Rare Disease)是罕见病发展中心(CORD)于2013年8月发起的倡导项目,罕见病群体长期以来被社会忽视,主办方期望通过影像的方式让社会公众更好地了解罕见病家庭的现状和面临的困境,以此呼吁政府、社会给予罕见病群体关注和支持。 罕见病发展中心(CORD)是国内唯一一家专注于整个罕见病领域的非营利性组织,已于2013年12月12日—19日在上海环球港举办首展,取得了巨大社会反响,影响人数达数百万。2014年2月28 日是今年的国际罕见病日,作为官方合作方,CORD在北京举办了第二场巡展。此外,摄影展还将去三大城市(广州、成都、西安)进行巡回展览,敬请关注! [详细]

中国罕见病网

独家权威合作机构

罕见病发展中心

罕见病发展中心成立于2013年6月,是一家专注于罕见病领域的非营利性组织。罕见病发展中心致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作,加强社会公众对罕见病的了解,提高患者的罕见病药物的可及性,推动罕见病相关政策出台,开展罕见病领域国际交流合作,促进中国罕见病事业发展。[详细]

中国罕见病网

中国罕见病网由罕见病发展中心主办,建设罕见病百科、罕见病患者信息登记系统和中国罕见病医疗地图三大核心数据库,为罕见病患者和家属、医学专业人士、政策制定者、生物和医药企业提供最丰富最全面的第一手罕见病信息资讯。[详细]

捐款方式

腾讯公益捐款二维码

中国罕见病网是一个专注罕见病领域的非营利性网站,由多方资助建成。网站旨在为每一位罕见病患者提供力所能及的药物、医疗、政策等相关方面的信息。网站 的日常维护与运营,需要您无私的奉献与资助!您的每一份资助,对我们的网站、以及整个罕见病领域都是意义非凡的![详细]

最新协作智愿者

古锭刀

古锭刀

创建词条:87

编辑词条:386

陈运和

陈运和

创建词条:77

编辑词条:838

依水痕

依水痕

创建词条:312

编辑词条:152

茹滋荷

茹滋荷

创建词条:1537

编辑词条:3652

最新词条 词条帮助 | 全部词条

  • 重症肌无力

    协作者: 田恬

    重症肌无力(MG)是一种神经肌肉接头间递质传递功能障碍的慢性病。上海交通大学转化医学研究院(021-60709699)已经明确,重症肌无力的发病是对突触后乙酰胆碱受体的自身免疫所致。重症肌无力是一种神经-肌肉接头(突触)间传递功能障碍的自身免疫性疾病。主要累及横纹肌的神经-...

  • 格斯特曼综合征(Gerstmann syndrome,GSS),系Gerstmann,Straussler和Scheinker于1936年首先发现和描述,故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。1981年,Masters接种动物证实...

  • 马凡氏综合症(Marfan's syndrome),俗称蜘蛛人症、蜘蛛指(趾)综合症,是一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。患者心脏、心血管可能发育异常。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织,骨骼畸形最常见,全身管状骨细长、手指和脚趾...

  • 视网膜母细胞瘤(retinoblastoma)是小儿最常见的眼内肿瘤,多见于婴幼儿,2/3在3岁以下,5岁以上者少于5%,此瘤不仅危害患儿视力,更威胁患儿生命。视网膜母细胞瘤虽然常发生坏死,却很少引起炎症。视网膜母细胞瘤(retinoblastoma)这是一种起源于胚胎视网...

  • 甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)是先天有机酸代谢异常中最常见的病种,是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称,于1967年首次被报道。甲基丙二酸尿症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病,表现...

  • 脊髓性肌肉萎缩症(SpinalMuscularAtrophy)是最常见的致死性神经肌肉疾病之一,是由于脊髓前角细胞运动神经元变性,导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力,最终导致呼吸衰竭甚至死亡,居致死性常染色体遗传病第二位。属于常染色体隐性遗传病。发病率为1/6000~...

  • 致死性家族失眠症(Fatal familial insomnia,缩写为FFI),一种罕见的家族性体染色体隐性遗传疾病。与传染性海绵状脑病类似,由普利昂引起。它绝大多数是由PrPSC蛋白的突变引起,但是它也可能传染到不具备突变因子的病患身上,这称为传播性家族失眠症(spor...

  • 先天性结缔组织病有马凡氏综合征‘M耐。、街n由ome)、同型耽氨酸尿症(HOm。勺stinur句、全身弹力纤维发育异常症〔t既ler。一Danlos,5 Syndro刀Qe)、成骨不全症黑酸尿病(Alk,协。nu:纽)、假性弹性黄色瘤病(Grooblad一S七randbe馆...

  • 软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophiafetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophicdwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏...

  • 英文名:Di George’s syndrome 中文名:迪格奥尔格综合征 ,乔治综合征别名:conotruncal anomaly face syndrome,Congenital Thymic Aplasia,Strong Syndrome,Thymic hypopla...

热门活动

小积分换大礼

小积分换大礼

时间:2014.1.1-6.30

互动百科注册用户,参与任务获得百科币可用于转盘抽奖,平板电脑等你转。[详细]

互动百科校园大使招募

互动百科校园大使招募

时间:2014.4.1-5.10

“校园行”校园活动开始啦!招募校园线下公益宣传执行和线上有奖任务编辑。[详细]