罕见病

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2015国际罕见病日(中国)宣传月启动

2015国际罕见病日(中国)宣传月

罕见病发展中心(CORD)作为国际罕见病日中国区的推广伙伴,联合近50家各类合作伙伴在15个城市发起“改变从了解开始”国际罕见病日中国区宣传月活动,呼吁社会公众、政府部门关注罕见病以及罕见病群体面临的困境,号召各利益相关方加强合作,为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。 [详细]

国际罕见病日宣传片

罕见病

罕见病(Rare Disease),是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。我国尚无罕见病的官方定义,国际确认的罕见病有六七千种,约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中,约有80%是由于基因缺陷所导致的。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重,所以也被称为“孤儿病(orphan diseases)”,治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药(orphan drug)”。[详细]

罕·见的世界——罕见病家庭纪实摄影

“罕•见的世界”罕见病家庭纪实摄影展(Rare but Real: An Exhibition of People Living with Rare Disease)是罕见病发展中心(CORD)于2013年8月发起的倡导项目,罕见病群体长期以来被社会忽视,主办方期望通过影像的方式让社会公众更好地了解罕见病家庭的现状和面临的困境,以此呼吁政府、社会给予罕见病群体关注和支持。 罕见病发展中心(CORD)是国内唯一一家专注于整个罕见病领域的非营利性组织,已于2013年12月12日—19日在上海环球港举办首展,取得了巨大社会反响,影响人数达数百万。2014年2月28 日是今年的国际罕见病日,作为官方合作方,CORD在北京举办了第二场巡展。此外,摄影展还将去三大城市(广州、成都、西安)进行巡回展览,敬请关注! [详细]

中国罕见病网

独家权威合作机构

罕见病发展中心

罕见病发展中心成立于2013年6月,是一家专注于罕见病领域的非营利性组织。罕见病发展中心致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作,加强社会公众对罕见病的了解,提高患者的罕见病药物的可及性,推动罕见病相关政策出台,开展罕见病领域国际交流合作,促进中国罕见病事业发展。[详细]

中国罕见病网

中国罕见病网由罕见病发展中心主办,建设罕见病百科、罕见病患者信息登记系统和中国罕见病医疗地图三大核心数据库,为罕见病患者和家属、医学专业人士、政策制定者、生物和医药企业提供最丰富最全面的第一手罕见病信息资讯。[详细]

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中国罕见病网是一个专注罕见病领域的非营利性网站,由多方资助建成。网站旨在为每一位罕见病患者提供力所能及的药物、医疗、政策等相关方面的信息。网站 的日常维护与运营,需要您无私的奉献与资助!您的每一份资助,对我们的网站、以及整个罕见病领域都是意义非凡的![详细]

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  • 肌萎缩侧索硬化症,也叫运动神经元病(MND),又称葛雷克氏症,法国又叫夏科(Charcot)病,而美国也称卢伽雷氏(Lou Gehrig)病,是运动神经元病的一种,是累及上运动神经元(大脑、脑干、脊髓),又影响到下运动神经元(颅神经核、脊髓前角细胞)及其支配的躯干、四肢和头...

  • 视网膜母细胞瘤(retinoblastoma)是小儿最常见的眼内肿瘤,多见于婴幼儿,2/3在3岁以下,5岁以上者少于5%,此瘤不仅危害患儿视力,更威胁患儿生命。视网膜母细胞瘤虽然常发生坏死,却很少引起炎症。视网膜母细胞瘤(retinoblastoma)这是一种起源于胚胎视网...

  • 亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉...

  • 原发性肺动脉高压症,一种原因不明,以自发性肺动脉压进行性升高为特征,常伴右室肥大和右心功能不全表现的心血管疾病。基本病变为肺小动脉的硬化、狭窄、栓塞或丛状变。

  • 眼睛皮肤白化症是一种罕见的遗传疾病。眼珠颜色为灰色,浅棕色或红褐色。此种病仅在黑人及白人中有零星的报告,视觉障碍通常严重,有的病人也会有眼球震颤的现象。主要是缺乏一种有助於酚性化合物氧化成黑色素的一种氧化酵素-胺酸酶(tyrosinase),所以无法制造出黑色素。由于黑色素...

  • 婴儿型全身性玻璃样变性是一种遗传病,其会导致出生时或后有关节挛缩,红色素于骨头突出处大量形成,在真皮层内有玻璃样透明物质聚集,并带有全身性玻璃样纤维瘤。皮肤有珍珠样丘疹及小肉瘤,牙床过度生长与皮肤粗燥;骨质亦会减少。 遗传方面,其遗传方式为体染色体隐性遗传,致病基因位于第4...

  • 软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophiafetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophicdwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏...

  • 皮尔罗宾氏症(Pierre Robin Syndrome,亦可称为Pierre Robin Complex/ Sequence)是由法国牙医Pierre Robin于1923年所命名,主要为合并小下巴、下巴后缩、颚裂、舌后垂症状的患者。此疾病为胚胎时期下颚发育不良所致,正常...

  • 高离氨基酸血症为一种遗传代谢障碍疾病,临床症状包括身心的发展迟缓,癫痫,脑性麻痹,共济失调与身材短小等。

  • 疾病中文名:Aicardi-Goutieres综合征疾病英文名:Aicardi-Goutieressyndrome 别名:未知患病率:目前有文献记载的只有120个病例遗传方式:通常为常染色体隐性,但也存在极少数的常染色体显性编码:G31.8 疾病分类脑部或神经系统病变病因2...

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