罕见病

本分类共包含词条:0
本分类中词条共被编辑过:0
参与协作的用户数:0

2015国际罕见病日(中国)宣传月启动

2015国际罕见病日(中国)宣传月

罕见病发展中心(CORD)作为国际罕见病日中国区的推广伙伴,联合近50家各类合作伙伴在15个城市发起“改变从了解开始”国际罕见病日中国区宣传月活动,呼吁社会公众、政府部门关注罕见病以及罕见病群体面临的困境,号召各利益相关方加强合作,为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。 [详细]

国际罕见病日宣传片

罕见病

罕见病(Rare Disease),是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。我国尚无罕见病的官方定义,国际确认的罕见病有六七千种,约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中,约有80%是由于基因缺陷所导致的。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重,所以也被称为“孤儿病(orphan diseases)”,治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药(orphan drug)”。[详细]

罕·见的世界——罕见病家庭纪实摄影

“罕•见的世界”罕见病家庭纪实摄影展(Rare but Real: An Exhibition of People Living with Rare Disease)是罕见病发展中心(CORD)于2013年8月发起的倡导项目,罕见病群体长期以来被社会忽视,主办方期望通过影像的方式让社会公众更好地了解罕见病家庭的现状和面临的困境,以此呼吁政府、社会给予罕见病群体关注和支持。 罕见病发展中心(CORD)是国内唯一一家专注于整个罕见病领域的非营利性组织,已于2013年12月12日—19日在上海环球港举办首展,取得了巨大社会反响,影响人数达数百万。2014年2月28 日是今年的国际罕见病日,作为官方合作方,CORD在北京举办了第二场巡展。此外,摄影展还将去三大城市(广州、成都、西安)进行巡回展览,敬请关注! [详细]

中国罕见病网

独家权威合作机构

罕见病发展中心

罕见病发展中心成立于2013年6月,是一家专注于罕见病领域的非营利性组织。罕见病发展中心致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作,加强社会公众对罕见病的了解,提高患者的罕见病药物的可及性,推动罕见病相关政策出台,开展罕见病领域国际交流合作,促进中国罕见病事业发展。[详细]

中国罕见病网

中国罕见病网由罕见病发展中心主办,建设罕见病百科、罕见病患者信息登记系统和中国罕见病医疗地图三大核心数据库,为罕见病患者和家属、医学专业人士、政策制定者、生物和医药企业提供最丰富最全面的第一手罕见病信息资讯。[详细]

捐款方式

腾讯公益捐款二维码

中国罕见病网是一个专注罕见病领域的非营利性网站,由多方资助建成。网站旨在为每一位罕见病患者提供力所能及的药物、医疗、政策等相关方面的信息。网站 的日常维护与运营,需要您无私的奉献与资助!您的每一份资助,对我们的网站、以及整个罕见病领域都是意义非凡的![详细]

最新协作智愿者

百闻不如一见

百闻不如一见

创建词条:6589

编辑词条:9491

爱痕

爱痕

创建词条:95

编辑词条:250

源来有你118

源来有你118

创建词条:562

编辑词条:8

潇湘水云

潇湘水云

创建词条:93

编辑词条:380

最新词条 词条帮助 | 全部词条

  • 重症肌无力

    协作者: 田恬

    重症肌无力(MG)是一种神经肌肉接头间递质传递功能障碍的慢性病。上海交通大学转化医学研究院(021-60709699)已经明确,重症肌无力的发病是对突触后乙酰胆碱受体的自身免疫所致。重症肌无力是一种神经-肌肉接头(突触)间传递功能障碍的自身免疫性疾病。主要累及横纹肌的神经-...

  • 因垂体前叶分泌的生长激素不足而导致儿童生长发育障碍,身材矮小者称为生长激素缺乏症。生长激素缺乏症发病率约为1/8500,是一种内分泌疾病,表现为身材矮小、生长障碍、性发育障碍、代谢紊乱、神经系统、心、肾功能异常。目前一般使用基因重组人生长激素治疗。该群体也被称为“袖珍人”。

  • 毛周角化病

    协作者: LshtDover

    毛周角化病,是一种常见的角化异常性疾病,毛囊口有角质栓,为多发性针尖大小的毛囊角化性丘疹,主要分布于上臂、股外侧及臀部,有时可见面部损害。损害通常在冬季明显,夏季好转。该病病因不明,其发生与遗传有很大的关系,常有家族史。其主要影响美容,偶引起瘙痒,极少数病人引起毛囊脓疱。专...

  • 苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下...

  • 肌萎缩侧索硬化症,也叫运动神经元病(MND),又称葛雷克氏症,法国又叫夏科(Charcot)病,而美国也称卢伽雷氏(Lou Gehrig)病,是运动神经元病的一种,是累及上运动神经元(大脑、脑干、脊髓),又影响到下运动神经元(颅神经核、脊髓前角细胞)及其支配的躯干、四肢和头...

  • 马凡氏综合症(Marfan's syndrome),俗称蜘蛛人症、蜘蛛指(趾)综合症,是一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。患者心脏、心血管可能发育异常。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织,骨骼畸形最常见,全身管状骨细长、手指和脚趾...

  • 脆骨病

    协作者: super咸超

    脆骨病,医学名称为成骨不全症(osteogenesis imperfecta),是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家...

  • 白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图...

  • 白塞病(Behcet’s disease,BD)是一种全身性、慢性、血管炎性疾病。临床上以口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害为突出表现,又称为口-眼-生殖器综合征(白塞综合征、贝赫切特综合征)。该病常累及神经系统、消化道、肺、肾以及附睾等器官,病情呈反复发作和缓解的交替过程。

  • 遺傳性表皮分解性水皰症(泡泡龍) 英文名;Hereditary Epidermolysis Bullosa 症状表现體無完膚,可以說為先天性水皰症下了最傳神的註解。一般人身上有個傷口,都得小心翼翼,更何況全身上下都是水泡傷口,這種二十四小時,活生生的折磨,是常人無...

热门活动

小积分换大礼

小积分换大礼

时间:2014.1.1-6.30

互动百科注册用户,参与任务获得百科币可用于转盘抽奖,平板电脑等你转。[详细]

互动百科校园大使招募

互动百科校园大使招募

时间:2014.4.1-5.10

“校园行”校园活动开始啦!招募校园线下公益宣传执行和线上有奖任务编辑。[详细]