微百科:罕见病

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Meleda岛病

最新协作智愿者: siji921101

Meleda岛病是在1826年于南斯拉夫Meleda岛上所发现,因此便以该岛为名,患者于刚出生或婴幼儿时期,就会发生手、脚掌对称性的角质化,并且伴随其它部位的鱼鳞癣(上皮不完全角质化),除此之外会有多汗、口部周围红斑及皮肤上块状癣斑等症状,造成患者不适之外也会影响日常生活。此疾病为体染色体隐性疾病,... [详细]

相关词条: 遗传病 显性遗传 隐性遗传

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simony1975

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星空下的太阳

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  • Meleda岛病

    Meleda岛病

    协作者: siji921101

    Meleda岛病是在1826年于南斯拉夫Meleda岛上所发现,因此便以该岛为名,患者于刚出生或婴幼儿时期,就会发生手、脚掌对称性的角质化,并且伴随其它部位的鱼鳞癣(上皮不完全角质化),除此之外会有多汗、口部周围红斑及皮肤上块状癣斑等症状,造成患者不适之外也会影响日常生活。此疾... [详细]

  • 普洛提斯症

    普洛提斯症(或普洛提斯综合症、普洛提斯症候群Proteus Syndrome)是一种复杂的赘生性疾病,主要的特征包括了大头、颅骨增生、长骨变形、肢体膨大、皮肤及皮下组织的肿瘤等。 [详细]

  • 爱稀客文化中心

    爱稀客文化中心是一个为肺动脉高压患者等隐性障碍人士提供支持和帮助的公益性组织。由全国的肺动脉高压患者、家属及爱心人士组建于2009年7月,初期主要通过“中国肺动脉高压联盟”博客和“肺动脉高压之声”论坛开展工作。2011年7月,正式更名为“爱稀客文化中心”并在北京注册。中心通过开... [详细]

  • 尼曼匹克氏病

    尼曼匹克氏病(Niemaoh-Pickdisease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelinlipidosis),属先天性糖脂代谢性疾病。 [详细]

  • Bartter氏症候群

    Bartter氏症候群以低血钾性碱中毒,血肾素、醛固酮增高但血压正常,肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐,多见于5岁以下小儿,已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。此症群为肾上管上的数个例子通道基因突变所导致的疾病,依照临床表现可分为:典型... [详细]

  • 婴儿神经轴索营养不良

    婴儿神经轴索营养不良(Infantileneuroaxonal dystrophy,INAD)是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经变性病,其确切的发病率不明确。该病典型临床表现为6~12个月起病,进行性智力运动倒退,通常于10岁前死亡。该病同时累及中枢及周围神经系统的神经轴索为特... [详细]

  • 白化病

    白化病

    协作者: jah945

    白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱:... [详细]

  • Aicardi-Goutieres综合征

    脑部或神经系统病变病因2006年,四个基因的突变被确认为会引起此症,它们分别是:为一种3'-<5'核酸外切酶编码的TREX1,为RNase TREX1(25%的病例)、RNASEH2C(14%的病例)、RNASEH2A(4%的病例)的突变会导致严重的症状,而RNASEH2B(4... [详细]

  • 家族性淀粉样多发性神经病变

    家族性淀粉样多发性神经病变(familial amyloid polyneuropathy,FAP)是一种以细胞外特异性淀粉样物质聚集并累及周围神经和自主神经为特征的常染色体显性遗传性疾病,分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型FAP由转甲蛋白(transthyretin,TTR)基因突变引起,... [详细]

  • Dravet综合征

    Dravet综合征(Dravet syndrome, DS),原称婴儿严重肌阵挛性癫痫(severe myoclonic epilepsy of infancy,SMEI),是一种在婴儿期出现症状的发育性及癫痫性脑病 。 有研究报道该病的患病率为1/40000~1/20000... [详细]