微百科:罕见病

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白塞病

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白塞病(Behcet’s disease,BD)是一种全身性、慢性、血管炎性疾病。临床上以口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害为突出表现,又称为口-眼-生殖器综合征(白塞综合征、贝赫切特综合征)。该病常累及神经系统、消化道、肺、肾以及附睾等器官,病情呈反复发作和缓解的交替过程。 [详细]

相关词条: 脊髓血管病 血管炎 强直性脊柱炎 关节炎 乙型肝炎

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  • 白塞病

    白塞病(Behcet’s disease,BD)是一种全身性、慢性、血管炎性疾病。临床上以口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害为突出表现,又称为口-眼-生殖器综合征(白塞综合征、贝赫切特综合征)。该病常累及神经系统、消化道、肺、肾以及附睾等器官,病情呈反复发作和缓解的交替过程。 [详细]

  • 视网膜母细胞瘤

    视网膜母细胞瘤(retinoblastoma)是小儿最常见的眼内肿瘤,多见于婴幼儿,2/3在3岁以下,5岁以上者少于5%,此瘤不仅危害患儿视力,更威胁患儿生命。视网膜母细胞瘤虽然常发生坏死,却很少引起炎症。视网膜母细胞瘤(retinoblastoma)这是一种起源于胚胎视网膜细... [详细]

  • 脊髓性肌肉萎缩症

    脊髓性肌肉萎缩症(SpinalMuscularAtrophy)是最常见的致死性神经肌肉疾病之一,是由于脊髓前角细胞运动神经元变性,导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力,最终导致呼吸衰竭甚至死亡,居致死性常染色体遗传病第二位。属于常染色体隐性遗传病。发病率为1/6000~1/... [详细]

  • 格斯特曼综合症

    格斯特曼综合征(Gerstmann syndrome,GSS),系Gerstmann,Straussler和Scheinker于1936年首先发现和描述,故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。1981年,Masters接种动物证实了该... [详细]

  • 威廉氏综合症

    威廉氏综合症,发生率为低於两万分之一,常见特徵为出生时过轻、婴儿成长率低、轻度弱智、先天性心脏病、高血压及高血钙。 [详细]

  • 白化病

    白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱:... [详细]

  • 孟岩[301医院儿科医师]

    孟岩,女,临床医学学士,遗传学博士,301医院儿科主治医师。主要从事遗传病的临床诊治、分子诊断及遗传咨询。擅长溶酶体病、神经肌肉遗传病、皮肤遗传病、先天性骨骼发育不良、罕见遗传综合征的临床和实验室诊断、治疗、遗传咨询。担任北京医学会罕见病分会委员,中国优生优育协会理事,中华慈善... [详细]

  • 毛周角化病

    毛周角化病

    协作者: 养生121

    毛周角化病,是一种常见的角化异常性疾病,毛囊口有角质栓,为多发性针尖大小的毛囊角化性丘疹,主要分布于上臂、股外侧及臀部,有时可见面部损害。损害通常在冬季明显,夏季好转。该病病因不明,其发生与遗传有很大的关系,常有家族史。其主要影响美容,偶引起瘙痒,极少数病人引起毛囊脓疱。专家建... [详细]

  • 黏多糖症

    黏多糖症

    协作者: 莫小夏

    简介 黏多糖症 黏多糖 (mucopolysaccharide) 是身体结缔组织的重要成分之一,”saccharide”是糖分子的统称(如saccharin,即代糖),”poly”是多的意思,而”muco”是指黏稠的凝胶质。所以黏多糖是一种由多糖类及蛋白质分子组成的生物化学物质... [详细]

  • Smith-Lemli-Opitz症候群

    罕见病,是指盛行率低、少见的疾病,世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。 [详细]