罕见病

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2015国际罕见病日(中国)宣传月启动

2015国际罕见病日(中国)宣传月

罕见病发展中心(CORD)作为国际罕见病日中国区的推广伙伴,联合近50家各类合作伙伴在15个城市发起“改变从了解开始”国际罕见病日中国区宣传月活动,呼吁社会公众、政府部门关注罕见病以及罕见病群体面临的困境,号召各利益相关方加强合作,为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。 [详细]

国际罕见病日宣传片

罕见病

罕见病(Rare Disease),是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。我国尚无罕见病的官方定义,国际确认的罕见病有六七千种,约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中,约有80%是由于基因缺陷所导致的。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重,所以也被称为“孤儿病(orphan diseases)”,治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药(orphan drug)”。[详细]

罕·见的世界——罕见病家庭纪实摄影

“罕•见的世界”罕见病家庭纪实摄影展(Rare but Real: An Exhibition of People Living with Rare Disease)是罕见病发展中心(CORD)于2013年8月发起的倡导项目,罕见病群体长期以来被社会忽视,主办方期望通过影像的方式让社会公众更好地了解罕见病家庭的现状和面临的困境,以此呼吁政府、社会给予罕见病群体关注和支持。 罕见病发展中心(CORD)是国内唯一一家专注于整个罕见病领域的非营利性组织,已于2013年12月12日—19日在上海环球港举办首展,取得了巨大社会反响,影响人数达数百万。2014年2月28 日是今年的国际罕见病日,作为官方合作方,CORD在北京举办了第二场巡展。此外,摄影展还将去三大城市(广州、成都、西安)进行巡回展览,敬请关注! [详细]

中国罕见病网

独家权威合作机构

罕见病发展中心

罕见病发展中心成立于2013年6月,是一家专注于罕见病领域的非营利性组织。罕见病发展中心致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作,加强社会公众对罕见病的了解,提高患者的罕见病药物的可及性,推动罕见病相关政策出台,开展罕见病领域国际交流合作,促进中国罕见病事业发展。[详细]

中国罕见病网

中国罕见病网由罕见病发展中心主办,建设罕见病百科、罕见病患者信息登记系统和中国罕见病医疗地图三大核心数据库,为罕见病患者和家属、医学专业人士、政策制定者、生物和医药企业提供最丰富最全面的第一手罕见病信息资讯。[详细]

捐款方式

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中国罕见病网是一个专注罕见病领域的非营利性网站,由多方资助建成。网站旨在为每一位罕见病患者提供力所能及的药物、医疗、政策等相关方面的信息。网站 的日常维护与运营,需要您无私的奉献与资助!您的每一份资助,对我们的网站、以及整个罕见病领域都是意义非凡的![详细]

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  • 黄昱,男,北京大学医学部生化和分子生物学博士,现任医学遗传学系副主任,研究方向为衰老分子生物学,生化和分子遗传学,先后承担两项国家自然科学基金项目。通过撰写遗传性罕见病PBL案例,举办罕见病专题讲座和组织相关学生社团活动等方式,率先将罕见病知识引入医学本科生教学领域。

  • 高离氨基酸血症为一种遗传代谢障碍疾病,临床症状包括身心的发展迟缓,癫痫[疾病],脑性麻痹,共济失调与身材短小等。

  • Dravet综合征(Dravet syndrome, DS),原称婴儿严重肌阵挛性癫痫(severe myoclonic epilepsy of infancy,SMEI),是一种在婴儿期出现症状的发育性及癫痫性脑病 。有研究报道该病的患病率为1/40000~1/20000...

  • 家族性高乳糜微粒血症(FCS),又称脂蛋白脂肪酶缺乏症,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,亦称原发性高脂蛋白血症Ⅰ型,需长期限制饮食中脂肪的含量。发病早,多于10岁以前出现急性发作性腹痛,肝脾中度肿大,视网膜血管苍白,常见皮肤黄色瘤。2012年11月,欧盟首次批准了用于该病的...

  • 帕金森病,(Parkinson's disease),在医学上称为“原发性震颤麻痹”,又称“震颤麻痹”,40岁以下人群触发帕金森病临床被叫做“青少年型帕金森病”。青少年型帕金森病,患者占帕金森发病总人数的10%,是一种神经系统变性疾病,表现为静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿...

  • 鱼鳞症

    协作者: lijp103

    鱼鳞病是一种皮肤干燥、粗糙,表面覆盖如鱼鳞样皮疹的先天性皮肤病。主要损害为皮肤干燥、粗糙,伴有菱形或多角形、淡褐到深褐色的糠秕状鳞屑,相互紧密相联,形如鱼鳞镶嵌在皮肤之上,子边缘略为游离。多数对称地发生于四肢伸侧,尤以肘、膝伸侧面为重。轻者夏季消失,冬季出现或加重;重者皮肤...

  • 纪帆是罹患罕见疾病布鲁顿氏低免疫球蛋白血症的孩子,因為家族中有其他孩子也罹患了同样的疾病,因此在发病初期妈妈就立即带去确诊,加上之后良好的照顾与跟医师的紧密配合,现在的纪帆如果不说,根本看不出来是罹患罕见疾病的孩子,所有生活都跟正常的孩子一样。布鲁顿氏低免疫球蛋白血症是一种...

  • 菊池病

    协作者: lohngrin

    菊池病,也称组织细胞坏死性淋巴结炎或菊池-藤本病。在1972年分别由M. Kikuchi和Fujimoto于在日本[日本国]发现。

  • 脑部或神经系统病变病因2006年,四个基因的突变被确认为会引起此症,它们分别是:为一种3'-<5'核酸外切酶编码的TREX1,为RNase TREX1(25%的病例)、RNASEH2C(14%的病例)、RNASEH2A(4%的病例)的突变会导致严重的症状,而RNASEH2B...

  • Lowe氏症候群是一种罕见的代谢性遗传疾病,主要影响于眼睛、脑部与肾脏,故又称为眼脑肾综合症。由于位于X染色体上的OCRL1基因缺陷,使机体不能生成细胞内高尔基体内代谢所必需的酶,导致高尔基体调节功能异常,出现眼、 神经系统、肾脏等组织器官的病变。此病人群患病率为1/100...

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