罕见病

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2015国际罕见病日(中国)宣传月启动

2015国际罕见病日(中国)宣传月

罕见病发展中心(CORD)作为国际罕见病日中国区的推广伙伴,联合近50家各类合作伙伴在15个城市发起“改变从了解开始”国际罕见病日中国区宣传月活动,呼吁社会公众、政府部门关注罕见病以及罕见病群体面临的困境,号召各利益相关方加强合作,为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。 [详细]

国际罕见病日宣传片

罕见病

罕见病(Rare Disease),是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。我国尚无罕见病的官方定义,国际确认的罕见病有六七千种,约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中,约有80%是由于基因缺陷所导致的。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重,所以也被称为“孤儿病(orphan diseases)”,治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药(orphan drug)”。[详细]

罕·见的世界——罕见病家庭纪实摄影

“罕•见的世界”罕见病家庭纪实摄影展(Rare but Real: An Exhibition of People Living with Rare Disease)是罕见病发展中心(CORD)于2013年8月发起的倡导项目,罕见病群体长期以来被社会忽视,主办方期望通过影像的方式让社会公众更好地了解罕见病家庭的现状和面临的困境,以此呼吁政府、社会给予罕见病群体关注和支持。 罕见病发展中心(CORD)是国内唯一一家专注于整个罕见病领域的非营利性组织,已于2013年12月12日—19日在上海环球港举办首展,取得了巨大社会反响,影响人数达数百万。2014年2月28 日是今年的国际罕见病日,作为官方合作方,CORD在北京举办了第二场巡展。此外,摄影展还将去三大城市(广州、成都、西安)进行巡回展览,敬请关注! [详细]

中国罕见病网

独家权威合作机构

罕见病发展中心

罕见病发展中心成立于2013年6月,是一家专注于罕见病领域的非营利性组织。罕见病发展中心致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作,加强社会公众对罕见病的了解,提高患者的罕见病药物的可及性,推动罕见病相关政策出台,开展罕见病领域国际交流合作,促进中国罕见病事业发展。[详细]

中国罕见病网

中国罕见病网由罕见病发展中心主办,建设罕见病百科、罕见病患者信息登记系统和中国罕见病医疗地图三大核心数据库,为罕见病患者和家属、医学专业人士、政策制定者、生物和医药企业提供最丰富最全面的第一手罕见病信息资讯。[详细]

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中国罕见病网是一个专注罕见病领域的非营利性网站,由多方资助建成。网站旨在为每一位罕见病患者提供力所能及的药物、医疗、政策等相关方面的信息。网站 的日常维护与运营,需要您无私的奉献与资助!您的每一份资助,对我们的网站、以及整个罕见病领域都是意义非凡的![详细]

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  • 重症肌无力(MG)是一种由神经肌肉接头传递功能障碍的获得性自身免疫性疾病,病变部位在神经-肌肉接头的突触后膜,该膜上的乙酰胆碱受体(AchR)受到损害后,受体数目减少,临床主要表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳,活动后症状加重,经休息和应用胆碱酯酶抑制剂治疗后症状减轻。重症...

  • 苯丙酮尿症

    协作者: liaolipc

    苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下...

  • 淋巴管平滑肌肉增生症(Lymphangioleiomyomatosis,LAM)而造成气胸的原因很多,有的是因为外力穿刺.有的是自发性气胸,例如长期抽菸引起的,或是肋膜附近的肺部形成一些气泡(Blebs, Bullae)破掉.有的是续发性的原因造成气胸,例如:气喘或是慢性阻...

  • 白塞病

    协作者: 刘易L

    白塞病(Behcet’s disease,BD)是一种全身性、慢性、血管炎性疾病。临床上以口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害为突出表现,又称为口-眼-生殖器综合征(白塞综合征、贝赫切特综合征)。该病常累及神经系统、消化道、肺、肾以及附睾等器官,病情呈反复发作和缓解的交替过程。

  • 多发性硬化症

    协作者: Lurant

    多发性硬化症是中枢神经系统和免疫有关的发炎及去髓鞘(demyelinating)疾病。实际上、神经纤维(axon)、神经元(neuron)及寡棘突细胞(oligodedrocyte)亦会受损。70-75%病患为女性。不过、在原发性进展型多发性硬化症(primaryprogr...

  • 先天性高乳酸血症,又称先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis),是一类代谢缺陷的总称,包括了丙酮酸脱氢酶复合酶、丙酮酸氧化或糖原异生系统中的酶活性缺乏。遗传模式有许多种,有母系遗传,是由于mtDNA点突变而致病;偶发性,由于mtDNA缺失或重...

  • 外胚层增生不良症 Ectodermal Dysplasias是一种罕见遗传病,女性症状较男性轻微。

  • 威尔逊氏病(Wilson s disease,WD),是一种遗传疾病,会造成铜过量沉积在体内。这是个罕见疾病,无论什么人种,出现的机率大约是三万分之一。威尔森氏病是一种自体隐性遗传的疾病,简单来说就必须得到来自父亲与母亲各一个异常的基因,才会得到该病。缺陷基因会造成肝脏无法...

  • IPEX症候群

    协作者: jink0813

    一X染色体性联遗传模式疾病。若母亲为带因者、父亲正常,则第二代的男孩中,有50%机率完全正常,50%机率患有此症;女孩有50%机率完全正常,50%机率为带因者,每一患孩自己的罹病或带因的机率都是独立的。

  • 先天性结缔组织病有马凡氏综合征‘M耐。、街n由ome)、同型耽氨酸尿症(HOm。勺stinur句、全身弹力纤维发育异常症〔t既ler。一Danlos,5 Syndro刀Qe)、成骨不全症黑酸尿病(Alk,协。nu:纽)、假性弹性黄色瘤病(Grooblad一S七randbe馆...

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