罕见病

本分类共包含词条:0
本分类中词条共被编辑过:0
参与协作的用户数:0

2015国际罕见病日(中国)宣传月启动

2015国际罕见病日(中国)宣传月

罕见病发展中心(CORD)作为国际罕见病日中国区的推广伙伴,联合近50家各类合作伙伴在15个城市发起“改变从了解开始”国际罕见病日中国区宣传月活动,呼吁社会公众、政府部门关注罕见病以及罕见病群体面临的困境,号召各利益相关方加强合作,为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。 [详细]

国际罕见病日宣传片

罕见病

罕见病(Rare Disease),是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。我国尚无罕见病的官方定义,国际确认的罕见病有六七千种,约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中,约有80%是由于基因缺陷所导致的。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重,所以也被称为“孤儿病(orphan diseases)”,治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药(orphan drug)”。[详细]

罕·见的世界——罕见病家庭纪实摄影

“罕•见的世界”罕见病家庭纪实摄影展(Rare but Real: An Exhibition of People Living with Rare Disease)是罕见病发展中心(CORD)于2013年8月发起的倡导项目,罕见病群体长期以来被社会忽视,主办方期望通过影像的方式让社会公众更好地了解罕见病家庭的现状和面临的困境,以此呼吁政府、社会给予罕见病群体关注和支持。 罕见病发展中心(CORD)是国内唯一一家专注于整个罕见病领域的非营利性组织,已于2013年12月12日—19日在上海环球港举办首展,取得了巨大社会反响,影响人数达数百万。2014年2月28 日是今年的国际罕见病日,作为官方合作方,CORD在北京举办了第二场巡展。此外,摄影展还将去三大城市(广州、成都、西安)进行巡回展览,敬请关注! [详细]

中国罕见病网

独家权威合作机构

罕见病发展中心

罕见病发展中心成立于2013年6月,是一家专注于罕见病领域的非营利性组织。罕见病发展中心致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作,加强社会公众对罕见病的了解,提高患者的罕见病药物的可及性,推动罕见病相关政策出台,开展罕见病领域国际交流合作,促进中国罕见病事业发展。[详细]

中国罕见病网

中国罕见病网由罕见病发展中心主办,建设罕见病百科、罕见病患者信息登记系统和中国罕见病医疗地图三大核心数据库,为罕见病患者和家属、医学专业人士、政策制定者、生物和医药企业提供最丰富最全面的第一手罕见病信息资讯。[详细]

捐款方式

腾讯公益捐款二维码

中国罕见病网是一个专注罕见病领域的非营利性网站,由多方资助建成。网站旨在为每一位罕见病患者提供力所能及的药物、医疗、政策等相关方面的信息。网站 的日常维护与运营,需要您无私的奉献与资助!您的每一份资助,对我们的网站、以及整个罕见病领域都是意义非凡的![详细]

最新协作智愿者

Justan

Justan

创建词条:148

编辑词条:288

杨雪萍

杨雪萍

创建词条:110

编辑词条:111

婕~

婕~

创建词条:55

编辑词条:2706

黑色的眼睛

黑色的眼睛

创建词条:219

编辑词条:9

最新词条 词条帮助 | 全部词条

  • 大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)分为遗传性(先天性)和获得性(epidermolysis bullosa acquisita,EBA)两种。遗传性EB依据发病部位不同可分为三类:①单纯性大疱性表皮松解症(simplex EB,EBS),水...

  • 肢端肥大症

    协作者: LOVE68

    肢端肥大症(acromegaly)是一种内分泌及代谢性疾病。由于生长激素(hGH)生产过量,导致患者体型胀大,生理功能异常。此病通常在中年时发病,若在发育前发病,则会不断长高,令患者患上巨人症(gigantism)。

  • 肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症,简称MERRF症候群(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers Syndrome),是一种罕见粒线体遗传疾病,在患病机率约是10万人中有1.5人,根据粒线体中的异质体表现程度不同,病情的严重程度也会不...

  • 亚硫酸盐氧化酶缺乏(Sulfite oxidase deficiency),又称为胱氨酸尿症(Sulfocysteinuria)。由于亚硫酸盐氧化酶(sulphite oxidase)缺乏,造成体内黄嘌呤(xanthine)代谢成尿酸(uric acid)、亚硫酸(Sulf...

  • 胼胝体发育不全是一种儿童罕见病。胼胝体发育不良可出现智力轻度低下或轻度视觉障碍或交叉触觉定位障碍。严重者可出现精神发育迟缓和癫痫。因脑积水可发生颅内压增高。婴儿常呈痉挛状态及锥体束征。

  • 中国罕见病网是一个专注罕见病领域的非营利性网站,由多方资助建成,旨在为每一位罕见病患者提供力所能及的药物、医疗、政策等相关方面的信息。中国罕见病网由罕见病发展中心主办,致力于成为中国罕见病领域权威综合信息平台和罕见病行业门户网站。中国罕见病网建设罕见病百科、罕见病患者信息登...

  • 视网膜母细胞瘤(retinoblastoma)是小儿最常见的眼内肿瘤,多见于婴幼儿,2/3在3岁以下,5岁以上者少于5%,此瘤不仅危害患儿视力,更威胁患儿生命。视网膜母细胞瘤虽然常发生坏死,却很少引起炎症。视网膜母细胞瘤(retinoblastoma)这是一种起源于胚胎视网...

  • 外胚层增生不良症 Ectodermal Dysplasias是一种罕见遗传病,女性症状较男性轻微。

  • 因垂体前叶分泌的生长激素不足而导致儿童生长发育障碍,身材矮小者称为生长激素缺乏症。生长激素缺乏症发病率约为1/8500,是一种内分泌疾病,表现为身材矮小、生长障碍、性发育障碍、代谢紊乱、神经系统、心、肾功能异常。目前一般使用基因重组人生长激素治疗。该群体也被称为“袖珍人”。

  • 苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下...

热门活动

小积分换大礼

小积分换大礼

时间:2014.1.1-6.30

互动百科注册用户,参与任务获得百科币可用于转盘抽奖,平板电脑等你转。[详细]

互动百科校园大使招募

互动百科校园大使招募

时间:2014.4.1-5.10

“校园行”校园活动开始啦!招募校园线下公益宣传执行和线上有奖任务编辑。[详细]