微百科:罕见病

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多囊肾病

最新协作智愿者: xxxccl1

多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是一种常见的遗传性肾脏病,主要表现为双侧肾脏出现多个大小不一的囊肿,囊肿进行性增大,最终破坏肾脏结构和功能,导致终末期肾功能衰竭。 [详细]

相关词条: 单基因遗传性肾病 肾病 婴儿型多囊肾病 肾衰竭

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  • 多囊肾病

    多囊肾病

    协作者: xxxccl1

    多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是一种常见的遗传性肾脏病,主要表现为双侧肾脏出现多个大小不一的囊肿,囊肿进行性增大,最终破坏肾脏结构和功能,导致终末期肾功能衰竭。 [详细]

  • 眼睛皮肤白化症

    眼睛皮肤白化症是一种罕见的遗传疾病。眼珠颜色为灰色,浅棕色或红褐色。此种病仅在黑人及白人中有零星的报告,视觉障碍通常严重,有的病人也会有眼球震颤的现象。主要是缺乏一种有助於酚性化合物氧化成黑色素的一种氧化酵素-胺酸酶(tyrosinase),所以无法制造出黑色素。由于黑色素的缺... [详细]

  • 格斯特曼综合症

    格斯特曼综合征(Gerstmann syndrome,GSS),系Gerstmann,Straussler和Scheinker于1936年首先发现和描述,故以他们的名字命名。其特征是慢性进行性小脑共济失调,伴有痴呆、构音障碍和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。1981年,Mast... [详细]

  • 杆状体肌病

    杆状体肌病

    协作者: eer433

    杆状体肌病( NM)为一种少见的先天性肌病,此病属非进行性先天性肌病,女性发病率高于男性。患儿呈软婴儿,均伴有肌张力低下;肌无力症状上肢重于下肢。该病按临床特征可分为4个类型,病因与遗传基因有关。 [详细]

  • 肾因型尿崩症

    这一诊断只有经过仔细寻找继发原因不存在时才能确定。当存在垂体前叶功能减退或高泌乳素血症或经放射学检查具有蝶鞍内或蝶鞍上病变证据时,应尽可能地寻找原因,密切随访找不到原发因素的时间越长,原发性尿崩症的诊断截止肯定。有报道原发性尿崩症患者视上核、室旁核内神经元减少,且在循环中存在下... [详细]

  • 中华慈善总会罕见病救助公益基金

    罕见病救助公益基金是由中华慈善总会2009年12月23日在北京成立.旨在支持和援助血友病等罕见病患者。 罕见病救助基金将用于罕见病的科普教育、患者生活和医疗援助、患者艺术活动的组织、相关科学研究等活动。 这项基金将面向社会募集,用于罕见性遗传病的科普教育、患者的生活和医疗援助、... [详细]

  • 根达综合症

    根达综合症。又称“先天形成红血球紫质缺乏症”或“先天性红细胞生成性卟啉病”。 [详细]

  • Tay-sachs

    Tay-sachs

    协作者: 1511883499

    指一种与神经鞘脂代谢相关的隐性常染色体遗传病,因缺乏脂粒酶己糖脱氨酶A导致皮质和小脑的神经细胞及神经轴索内神经节苷脂GM2积聚、沉淀。 [详细]

  • 瑞特氏症候群

    瑞特氏症候群

    协作者: zh_

    瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病,其发生率约为1/10,000~1/23,000,好发于女童。据医学报告指出,此病症是因X染色体(Xq28)上的MECP2基因缺陷所导致。 [详细]

  • Lowe氏症候群

    Lowe氏症候群是一种罕见的代谢性遗传疾病,主要影响于眼睛、脑部与肾脏,故又称为眼脑肾综合症。由于位于X染色体上的OCRL1基因缺陷,使机体不能生成细胞内高尔基体内代谢所必需的酶,导致高尔基体调节功能异常,出现眼、 神经系统、肾脏等组织器官的病变。此病人群患病率为1/100,0... [详细]