罕见病

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2015国际罕见病日(中国)宣传月启动

2015国际罕见病日(中国)宣传月

罕见病发展中心(CORD)作为国际罕见病日中国区的推广伙伴,联合近50家各类合作伙伴在15个城市发起“改变从了解开始”国际罕见病日中国区宣传月活动,呼吁社会公众、政府部门关注罕见病以及罕见病群体面临的困境,号召各利益相关方加强合作,为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。 [详细]

国际罕见病日宣传片

罕见病

罕见病(Rare Disease),是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。我国尚无罕见病的官方定义,国际确认的罕见病有六七千种,约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中,约有80%是由于基因缺陷所导致的。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重,所以也被称为“孤儿病(orphan diseases)”,治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药(orphan drug)”。[详细]

罕·见的世界——罕见病家庭纪实摄影

“罕•见的世界”罕见病家庭纪实摄影展(Rare but Real: An Exhibition of People Living with Rare Disease)是罕见病发展中心(CORD)于2013年8月发起的倡导项目,罕见病群体长期以来被社会忽视,主办方期望通过影像的方式让社会公众更好地了解罕见病家庭的现状和面临的困境,以此呼吁政府、社会给予罕见病群体关注和支持。 罕见病发展中心(CORD)是国内唯一一家专注于整个罕见病领域的非营利性组织,已于2013年12月12日—19日在上海环球港举办首展,取得了巨大社会反响,影响人数达数百万。2014年2月28 日是今年的国际罕见病日,作为官方合作方,CORD在北京举办了第二场巡展。此外,摄影展还将去三大城市(广州、成都、西安)进行巡回展览,敬请关注! [详细]

中国罕见病网

独家权威合作机构

罕见病发展中心

罕见病发展中心成立于2013年6月,是一家专注于罕见病领域的非营利性组织。罕见病发展中心致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作,加强社会公众对罕见病的了解,提高患者的罕见病药物的可及性,推动罕见病相关政策出台,开展罕见病领域国际交流合作,促进中国罕见病事业发展。[详细]

中国罕见病网

中国罕见病网由罕见病发展中心主办,建设罕见病百科、罕见病患者信息登记系统和中国罕见病医疗地图三大核心数据库,为罕见病患者和家属、医学专业人士、政策制定者、生物和医药企业提供最丰富最全面的第一手罕见病信息资讯。[详细]

捐款方式

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中国罕见病网是一个专注罕见病领域的非营利性网站,由多方资助建成。网站旨在为每一位罕见病患者提供力所能及的药物、医疗、政策等相关方面的信息。网站 的日常维护与运营,需要您无私的奉献与资助!您的每一份资助,对我们的网站、以及整个罕见病领域都是意义非凡的![详细]

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最新词条 词条帮助 | 全部词条

  • 脆骨病

    协作者: jack_j11

    成骨不全症,又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折,轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,是一种罕见遗传性骨疾病,发病率约10万分之3,发病男女的比例大约相同。 2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见...

  • 苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下...

  • 白塞病

    协作者: 刘易L

    白塞病(Behcet’s disease,BD)是一种全身性、慢性、血管炎性疾病。临床上以口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害为突出表现,又称为口-眼-生殖器综合征(白塞综合征、贝赫切特综合征)。该病常累及神经系统、消化道、肺、肾以及附睾等器官,病情呈反复发作和缓解的交替过程。

  • 眼睛皮肤白化症是一种罕见的遗传疾病。眼珠颜色为灰色,浅棕色或红褐色。此种病仅在黑人及白人中有零星的报告,视觉障碍通常严重,有的病人也会有眼球震颤的现象。主要是缺乏一种有助於酚性化合物氧化成黑色素的一种氧化酵素-胺酸酶(tyrosinase),所以无法制造出黑色素。由于黑色素...

  • 多囊肾病

    协作者: xxxccl1

    多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是一种常见的遗传性肾脏病,主要表现为双侧肾脏出现多个大小不一的囊肿,囊肿进行性增大,最终破坏肾脏结构和功能,导致终末期肾功能衰竭。

  • 毛孔角化症顾名思义就是一种毛孔角化过度导致的毛病。

  • 芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症是自出生时所产生的代谢异常疾病,能造成造成身体多巴胺与血清素缺乏,造成严重的发展迟缓、眼动危象以及自律神经系统功能失调。

  • 乔治综合征

    协作者: guzhao34

    由于胸腺发育不全,末梢淋巴组织和血循环中缺乏T淋巴细胞,或T细胞功能障碍而致本类疾病。迪格奥尔格综合征(Di George’s syndrome)即先天性无胸腺或发育不全,是第三和第四咽裂囊发育缺陷的结果。属于原发性细胞免疫缺陷病。

  • 王奕鸥

    协作者: 利利刘

    王奕鸥(1982年—),女,出生于山东济南,法学、管理学双学位,瓷娃娃罕见病关爱中心创始人。2015年1月15日,在2014微博之夜上获得微博年度公益贡献奖。2007年5月,王奕鸥辞去稳定工作,和同为罕见病患者的黄如方共同发起成立了瓷娃娃关怀协会,并于2008年正式在北京注...

  • 普洛提斯症(或普洛提斯综合症、普洛提斯症候群Proteus Syndrome)是一种复杂的赘生性疾病,主要的特征包括了大头、颅骨增生、长骨变形、肢体膨大、皮肤及皮下组织的肿瘤等。

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