微百科:遗传学

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18三体综合征

最新协作智愿者: he1994525

亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。 [详细]

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  • 18三体综合征

    亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。 [详细]

  • DRF

    DRF

    协作者: smwangmmi

    是表示辐射防护物质有效性指标之一的剂量减低系数(dose-reduction factor,法facteur de red-uction de dose)的简称。 防护物质的效果是随给予量、防护对象和射线的LET等改变。为了取得统一的照射效果,最常用的方法是用一必要的辐射量比... [详细]

  • 性状

    性状

    协作者: lurkercruiser

    性状(trait)是指可遗传的发育个体和全面发育个体所能观察到的(表型的)特征,包括生化特性、细胞形态或动态过程、解剖构造、器官功能或精神特性总和。 任何生物都有许许多多性状。有的是形态特征(如豌豆种子的颜色,形状),有的是生理特征(如人的ABO血型,植物的抗病性,耐寒性),有... [详细]

  • 全基因组关联研究

    全基因组关联研究(Genome-wide Association Study, GWAS)是人类基因组计划完成后,实施的一种对复杂性疾病,包括肿瘤、心血管病、糖尿病、肥胖症、精神等疾病的一种成套DNA和全基因组测序和扫描的计划,试图通过测定疾病的基因变异和单核苷酸多态性,建立世... [详细]

  • 基因频率

    基因频率

    协作者: ko2222

    基因频率(gene frequency)是指在一个种群基因库中,某个基因占全部等位基因数的比率。群体中某一特定基因的频率可以从基因型频率(genotype frequency)来推算。如人们熟悉的人的MN血型,它是由一对共显性等位基因M和N所决定,产生3种基因型M/M、M/N和... [详细]

  • 泰伊-萨克斯二氏病

    (Tay-Sachs disease,TSD)中国大陆旧译为“黑蒙性白痴”现在统一用台湾的翻译名称“泰伊-萨克斯二氏病”因为该病的患者不一定表现为智力下降,所以翻译“泰伊-萨克斯二氏病”较为恰切,泰伊-萨克斯二氏病是一种与神经鞘脂代谢相关的常染色体隐性遗传病,以神经元的肿胀退化... [详细]

  • 假连锁

    假连锁

    协作者: conquer58

    假连锁是指两对染色体上原来不连锁的基因,由于靠近易位断点,易位杂合体总是以相间(交替,alternative)式分离方式产生可育的配子的现象。 [详细]

  • 随体

    随体

    协作者: sadufhfdjgmnw

    随体(satellite)是位于染色体末端的、圆形或圆柱形的染色体片段, 通过次缢痕与染色体主要部分相连,主要由异染色质组成,含高度重复的DNA序列,不具有常染色质的功能活性。随体的形态大小在染色体上是恒定的,因此是识别染色体的又一重要形态特征。带有随体的染色体称为Sat-染色... [详细]

  • 非姐妹染色单体

    非姐妹染色单体是指两个同源染色体中由不同着丝点相连的染色单体。 [详细]

  • 首届全球华人遗传学大会

    简介首届全球华人遗传学大会2012年7月7日-9日在杭州召开。 大会内容来自海内外的400多位华人遗传学家齐聚一堂,74位知名专家在会上以专题报告的形式分享最前沿的研究成果,其中半数以上的研究成果将是首次对外公布。 [详细]