微百科:遗传病

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脆性X染色体综合征

最新协作智愿者: aswecan000

脆性X染色体综合征(fragile X syndrome)是一种X连锁显性遗传病,由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。临床以智力低下、巨睾症、特殊面容、语言行为障碍为特征。主要为男性发病,女性可有异常表型。这种疾病只能对症治疗,无法对因治疗,更无法隔断其遗传性。 [详细]

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  • 脆性X染色体综合征

    脆性X染色体综合征(fragile X syndrome)是一种X连锁显性遗传病,由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。临床以智力低下、巨睾症、特殊面容、语言行为障碍为特征。主要为男性发病,女性可有异常表型。这种疾病只能对症治疗,无法对因治疗,更无法隔断其遗传性。 [详细]

  • 地中海贫血症

    地中海贫血(Thalassemia),又称海洋性贫血,简称地贫。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 [详细]

  • 镰刀型细胞贫血症

    镰刀型细胞贫血症(又名镰状细胞贫血、镰状细胞性贫血),英文名:sicklemia,是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。1910年,一个黑人青年到医院看病,他的症状是发烧和肌肉疼痛,经过检查发现,他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症,他的红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的... [详细]

  • 丙酸血症

    丙酸血症

    协作者: wogudu15

    丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒,中性粒细胞血小板减少,严重智力低下,神经系统异常... [详细]

  • 先天畸形

    先天畸形

    协作者: gpm4510

    先天畸形(congenitalmalformation)是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发畸形(如唇裂、多指等)和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的,成为畸形综合征,目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物,... [详细]

  • 家族性红细胞增多症

    氧亲和力增高血红蛋白,由于血红蛋白氨基酸组成改变,使血红蛋白对氧的亲和力增高,向组织释放氧减少,组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。本病系遗传病,故又称“家族性红细胞增多症”,但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。 [详细]

  • 脆骨病

    脆骨病

    协作者: kdp6872

    脆骨病,医学名称为成骨不全症(osteogenesis imperfecta),是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性... [详细]

  • 玻璃娃娃

    玻璃娃娃

    协作者: wawa112233

    玻璃娃娃(成骨不全症),一般人称为玻璃娃娃或唐瓷娃娃。指的是一种因先天遗传性缺陷而引起第一型胶原纤维病变造成骨骼强度耐受力变差,而容易脆弱骨折的疾病,其发病率约10万分之3,发病男女的比例大约相同。病因不明,多有家族遗传史,是一种先天性遗传疾病。可分为先天型及迟发型两种:先天型... [详细]

  • 软骨发育不全

    软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophiafetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophicdwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-... [详细]

  • 范可尼综合征

    范可尼综合征也称Fanconi综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病,是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组症候群。 [详细]