微百科:遗传病

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早衰症

最新协作智愿者: ak373749316

早衰症(儿童早老症)属遗传病,身体衰老的过程较正常快5至10倍,患者样貌像老人 ,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患病儿童一般只能活到7至20岁,大部分都会死于衰老疾病,如心血管病,现未有有效的治疗方法,只靠药物针对治疗。 [详细]

相关词条: 假基因 心衰 遗传性疾病 并发症

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  • 早衰症

    早衰症

    协作者: ak373749316

    早衰症(儿童早老症)属遗传病,身体衰老的过程较正常快5至10倍,患者样貌像老人 ,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患病儿童一般只能活到7至20岁,大部分都会死于衰老疾病,如心血管病,现未有有效的治疗方法,只靠药物针对治疗。 [详细]

  • 斑色鱼鳞癣

    斑色鱼鳞癣Harlequin ichthyosis (HI),也称为Ichthyosis fetalis,为先天性鱼鳞癣中最严重的一型,因人体第2号染色体(2q34)上的ABCA12基因突变而导致。患者一出生,即可见全身性异常增厚的角质层,使患者的嘴唇向外牵引拉开,面部表情有点... [详细]

  • 甲基丙二酸尿症

    甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)是先天有机酸代谢异常中最常见的病种,是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称,于1967年首次被报道。近年来,其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确,随着质谱... [详细]

  • 低血钾周期性麻痹

    低血钾型周期性麻痹(hypokalemicperiodic paralysis)是以骨骼肌反复发作弛缓性麻痹及发作时血清钾降低为主要特征。本病系常染色体显性遗传,有不完全外显率。 [详细]

  • 迟发性皮肤卟啉症

    迟发性皮肤卟啉症(porphyria cutanea tarda),是卟啉症中最常见的一种类型。可能在遗传性酶缺陷基础上因肝损害及服用某些药物或接触化学物质而发病。 [详细]

  • 侏儒综合征

    侏儒综合征

    协作者: lyongyong

    侏儒综合征是一种生长严重迟缓的罕见疾病,也称为「生长激素迟钝症候群」。侏儒综合征(Laron syndrome),又称莱伦氏综合征, [详细]

  • 镰刀形红细胞贫血症

    定义镰刀形红细胞贫血症(Sickle Cell Anemia)是一种常染色体隐性基因遗传病。患病者的血液红细胞表现为镰刀状,其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。现在医生可以用regular blood transfusion避开伤害患者的大脑来阻止这类疾病的发病,但是,迄今为止... [详细]

  • 超级药片

    超级药片 正在研制的一种新药的名称,据称可以治愈差不多2000种遗传病, 超级药片         作用目录 包括几种囊肿性纤维化和肌肉萎缩症。这种药能修复人体内有缺陷的基因,减少发病率,目前已经用于早期的人类临床试验。 超级药片 &nb... [详细]

  • 家族性红细胞增多症

    氧亲和力增高血红蛋白,由于血红蛋白氨基酸组成改变,使血红蛋白对氧的亲和力增高,向组织释放氧减少,组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。本病系遗传病,故又称“家族性红细胞增多症”,但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。 [详细]

  • 亚洲遗传病病例研究

    简介《亚洲遗传病病例研究》是一本关注遗传病领域最新进展的国际中文期刊,由汉斯出版社出版发行。本刊主要刊登遗传病领域的医生临床诊疗的病例报告,旨在为世界范围内的医生、学者及医疗工作者提供一个传播、分享和讨论交流的平台。本刊主要研究领域包括遗传病领域专家及临床医生各类病例报告等。检... [详细]