微百科:遗传病

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地中海贫血症

最新协作智愿者: chenyulin0310

地中海贫血(Thalassemia),又称海洋性贫血,简称地贫。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 [详细]

相关词条: 地中海贫血 小儿缺铁性贫血 血型 多胎妊娠 输血

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  • 地中海贫血症

    地中海贫血(Thalassemia),又称海洋性贫血,简称地贫。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 [详细]

  • 着色性干皮病

    着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传性皮肤病,发病率约1:25万,特征是UV照射后DNA损伤不能修复。患者对日光高度敏感,有畏光现象。光暴露部位皮肤萎缩、大量的雀斑样色素加深斑,继而出现新生物,可有多系统累及,许多患者可伴有眼球、神经系统等病变。 [详细]

  • 唐氏症候群

    唐氏症候群

    协作者: kuiqjalmy

    唐氏症候群(21-三体症候群)又名先天愚型,包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末,首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿而命名。 [详细]

  • 脆骨病

    脆骨病

    协作者: jack_j11

    成骨不全症,又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折,轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,是一种罕见遗传性骨疾病,发病率约10万分之3,发病男女的比例大约相同。 2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目... [详细]

  • 六指

    六指

    协作者: q120763400

    多指畸形是中国人最常见的手部先天畸形之一,凡以长在大拇指旁边最为多见,是一种遗传相关性疾病。其中,多指畸形又以六指症最为多见。六指症是性染色体显性遗传病,致病基因位于X染色体上,如果该病患者是男性,他与正常女性所生后代得该病的几率是50%(男孩正常,女孩是六指症患者);如果该患... [详细]

  • 遗传病

    遗传病

    协作者: weiwei_forever

    遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才... [详细]

  • 唐氏症胎儿

    唐氏症胎儿

    协作者: 京成

    唐氏症胎儿指患了唐氏症的胎儿,正确叫法是:唐氏综合症。 唐氏综合症是由兰顿·唐博士命名的。他在一篇著名的文章中指出并解释了返祖现象是导致各种智力残疾,包括“蒙古症”的原因之一。 [详细]

  • 成骨不全症

    成骨不全症,又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折,轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,是一种罕见遗传性骨疾病,发病率约10万分之3,发病男女的比例大约相同。 2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目... [详细]

  • 范可尼贫血

    范可尼贫血(Fanconi anemia)是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病,属于先天性再障,称为Fanconi贫血(范可尼贫血),这类病人除有典型再障表现外,还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着,骨骼畸形、性发育不全等)。其病因可能是染色体的异常。同时,还会伴有精... [详细]

  • 基因分型

    基因分型

    协作者: 京成

    基因分型(Genotyping)是利用生物学检测方法测定个体基因型(Genotype)的技术。又称为基因型分析(Genotypic assay)。 [详细]