微百科:遗传病

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愉快木偶综合征

最新协作智愿者: lynn1017

愉快木偶综合征又称Angelman综合征染色体区(ANCR),患者特征性的EEG改变显著,EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动,呈现对称同步常为单一性节律,且有每秒两个循环的慢波表现。 [详细]

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王元家

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灬多情的牧羊人

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美丽懒腰

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  • 愉快木偶综合征

    愉快木偶综合征又称Angelman综合征染色体区(ANCR),患者特征性的EEG改变显著,EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动,呈现对称同步常为单一性节律,且有每秒两个循环的慢波表现。 [详细]

  • 遗传病诊断四层次

    遗传病诊断四层次是对某人或某人群进行遗传病诊断的水平层次,按照肉眼直接诊断到需要精细分析仪器才能完成诊断及其操作复杂程度、所花代价等,一般诊断遗传病有四个层次。 [详细]

  • 软骨发育不全

    软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophiafetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophicdwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-... [详细]

  • 丙酮酸激酶缺乏症

    丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致,主要是PK基因点突变,小部分患者表现为缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素。PK活性测定是诊断本病的主要手段。 [详细]

  • 肝豆状核变性

    肝豆状核变性(HLD)又称威尔逊病,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)。预防:对患者的家庭成员... [详细]

  • 软骨病

    软骨病

    协作者: song013

    维生素D缺乏性佝偻病,又叫骨软化症即骨矿化不足,为新形成的骨基质钙化障碍,是以维生素D缺乏导致钙、磷代谢紊乱和临床以骨骼的钙化障碍为主要特征的疾病,维生素D是维持高等动物生命所必需的营养素,它是钙代谢最重要的生物调节因子之一。维生素D不足导致的佝偻病,是一种慢性营养缺乏病,发病... [详细]

  • 地中海贫血症

    地中海贫血(Thalassemia),又称海洋性贫血,简称地贫。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 [详细]

  • 重症肌无力症

    重肌无力症,中国内地称为“重症肌无力”,医学学名为Myasthenia Gravis,简称M.G。此乃神经肌的疾病引致肌肉颤动、软弱及容易疲劳。这是一种自我免疫系统的紊乱,它会阻碍抗体的循环,阻塞乙酰胆素感受体在突触后神经肌的接合点。临床主要特征是局部或全身横纹肌于活动时易于疲... [详细]

  • 脆骨病

    脆骨病

    协作者: super咸超

    脆骨病,医学名称为成骨不全症(osteogenesis imperfecta),是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性... [详细]

  • 并行遗传算法

    并行遗传算法,PGA,Parrallel Genetic Algorithm.指对遗传算法进行并行设计后的算法。遗传算法具有天生的并行性,根据算法复杂度,算法的结构可以有很多种并行设计方法。在当前多核处理器已经成为主流配置的大环境中,并行设计可以充分利用处理器资源,提高算法效率。 [详细]