微百科:遗传病

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小儿伯-韦综合征

最新协作智愿者: chi_1027

小儿伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)即突脐,巨舌、巨体综合征,亦称EMG综合征,WiedemannⅡ型综合征、Wilm瘤和半身肥大综合征、Beckwith综合征,新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征等。是一种少见的先天畸形,主要特征为脐膨出、巨舌和巨体,还可伴有其他... [详细]

相关词条: 低血糖 肿瘤 染色体 短指症 白化病

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  • 小儿伯-韦综合征

    小儿伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)即突脐,巨舌、巨体综合征,亦称EMG综合征,WiedemannⅡ型综合征、Wilm瘤和半身肥大综合征、Beckwith综合征,新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征等。是一种少见的先天畸形,主要特征为脐膨出、巨... [详细]

  • 乙型血友病

    乙型血友病

    协作者: 532533239

    乙型血友病又称为因子Ⅸ缺乏症或血浆凝血活酶成分缺乏症,是Aggeller于1952年首先与血友病甲区别开的凝血障碍性疾病。甲型与乙型发病率比例约为5.4:1。凝血因子Ⅸ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷而致病,呈 X 连锁隐性遗传,发病率约为男性活婴的 1/30000 。 [详细]

  • 林岛综合征

    林岛综合征(Yon Hippel—Lindau Syndrome,又称“VHL综合征”)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其致病基因位于染色体3P25-P26,基本病变是成血管细胞瘤,临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾脏透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、... [详细]

  • Tay-sachs

    Tay-sachs

    协作者: 1511883499

    指一种与神经鞘脂代谢相关的隐性常染色体遗传病,因缺乏脂粒酶己糖脱氨酶A导致皮质和小脑的神经细胞及神经轴索内神经节苷脂GM2积聚、沉淀。 [详细]

  • 地中海贫血症

    地中海贫血(Thalassemia),又称海洋性贫血,简称地贫。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 [详细]

  • 斯特格病

    斯特格病

    协作者: lxt219

    斯特格病是斯特格(stargardt)于1990年首先报道的少年性黄斑变性疾病,是一种原发于视网膜上皮层的常染色体隐性遗传病。斯特格病是一种罕见且常规疗法无法治愈的眼病,在患病少儿步入成年时会导致失明。 [详细]

  • 黑尿病

    黑尿病

    协作者: limqtovoz

    “黑尿病”即病人的尿色发黑而得名。 [详细]

  • 唇颚裂

    唇颚裂

    协作者: yang444908908

    唇颚裂是常见的一种先天性缺陷,亦是最可治愈的一种,大致可分为唇裂(或俗称兔唇,兔瓣嘴)、颚裂和唇颚裂。事实上,唇颚裂的产生是一个机率问题,因为胚胎发育的过程中,有很多方面是医学技术没有办法预防或侦测的。而一般对于唇颚裂形成的原因并不清楚,只知道部份是受到遗传或环境因素的影响。 [详细]

  • 威尔逊氏综合征

    威尔逊氏综合征,是由于基因突变引起患者体内铜代谢障碍所致。 [详细]

  • 先天性乳清酸尿症

    先天性乳清酸尿症是常染色体隐性遗传病。 由于核酸的重要性,所以在患者出生数月内就表现出明显症状,比如低色素巨成红细胞性贫血以及发育和智力障碍。 该病治疗方案是给与尿嘧啶核苷,每日1-1.5g。 [详细]